Российские иммунологи оценили перспективы неонатального скрининга

По мнению специалистов, ранняя диагностика первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) позволит своевременно приступить к лечению и достичь положительных результатов.

Мероприятие проходило в Москве 28 июня – в День информирования о скрининге новорожденных. В пресс-конференции участвовали ученые, признанные врачи и эксперты.

Согласно мировой статистике, около 21 000 российских детей страдают от нарушений работы иммунной системы. Однако если сравнить этот показатель с официальными реестрами, то цифра будет гораздо меньше. Из этого можно сделать вывод, что многие люди не знают о своем диагнозе. Соответственно, они не обращаются за медицинской помощью. Чтобы исправить ситуацию, врачи предлагают проводить раннюю диагностику ПИДС. Тогда количество тестируемых нозологий возрастет с пяти до 36. Программу расширенного неонатального скрининга планируют запустить в 2023 году.

ПИДС включает в себя группу болезней, которые вызваны патологиями разных звеньев иммунной системы. Таких заболеваний более 400. Клинически они проявляются в виде инфекций, злокачественных образований, аутоиммунных патологий. Как правило, дети с тяжелыми формами ПИДС не доживают до двух лет. Более легкие формы также опасны. Они могут привести к инвалидности и негативно повлиять на качество жизни человека.

О том, что необходимо проводить расширенный скрининг новорожденных, рассказал Александр Румянцев – академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Ученый обратил внимание на то, как важно своевременно выявить предрасположенность к заболеваниям инфекционного и аутоиммунного характера, а также к онкологии. Эти болезни могут сопровождать людей всю жизнь.

В России зарегистрирована платформа «ИММУНО-БИТ». Она позволяет диагностировать ПИДС на ранней стадии. Платформу создали российские учетные. С помощью теста «ИММУНО-БИТ» можно определить уровень ДНК кольцевидных фрагментов TREC и KREC в сухом пятне крови с помощью ПЦР. Анализ делается в режиме реального времени. Напомним, что TREC и KREC указывают на созревание Т- и В-лимфоцитов.

Сегодня научные сообщества и творческие коллективы столкнулись с достаточно однозначными задачами, которые имеют практическую направленность. За последнее время ученые в области иммунобиотехнологии совершили ряд важных научных открытий. Теперь перед ними стоит задача правильно распорядиться накопленными знаниями. Так считает Дмитрий Кудлай, член-корреспондент РАН, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ».

Кудлай отметил, что при создании системы «ИММУНО-БИТ» ученые стремились разработать количественную именно тест-систему. Благодаря точным показателям специалисты смогут делать вывод не только о наличии тяжелых форм иммунодефицитов, но и выявлять скрытые патологии. Количественные параметры позволят врачам отслеживать состояние пациентов в динамике и определять эффективность терапии.

Дмитрий Кудлай обратил внимание на то, что российские ученые стараются соблюсти технологический суверенитет Российской Федерации. Они сотрудничают с международными организациями и в то же время выводят на более высокий уровень свои компетенции. В качестве важного преимущества эксперт отметил предлагаемые нашими учеными успешные решения, которые удовлетворяют современным запросам здравоохранения. При разработке системы для диагностики ПИДС наши научные сотрудники смогли добиться, чтобы определял количественные параметры. Теперь с помощью таких показателей врачи могут давать максимально четкую характеристику состояния обследуемых.

Пилотный проект, в рамках которого проводился неонатальный скрининг ПИДС, был запущен в столице Свердловской области – Екатеринбурге. Главный детский иммунолог минздрава региона Ирина Тузанкина рассказала, что благодаря количественному определению TREC и KREC можно выявлять иммунные патологии до того, как они проявятся. Пациентам с выявленными предрасположенностями к заболеваниям можно будет сразу назначить соответствующую терапию.

Сегодня медучреждения не проводят полную диагностику состояния новорожденных и рано выписывают их. Родители зачастую сталкиваются с проявлениями заболеваний уже на дому. Проведение неонатального скрининга является крайне важным. По некоторым характерным признакам ПИДС можно определить самостоятельно. Например, у ребенка продолжительное время увеличены лимфоузлы, или он часто болеет бактериальной инфекцией, кожными заболеваниями. В поликлиниках нужно размещать столь важную информацию. Молодые родители должны знать об этом. Так считает завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Захарова.

Большое значение имеет и этап маршрутизации больных. Изменения состояния пациентов тоже требуют пристального медицинского наблюдения. Если на ранних стадиях выявить ПИДС, то в дальнейшем ребенку нужно будет пройти дифференциальную диагностику и постоянно наблюдаться в поликлинике. Важно наблюдать динамику состояния пациентов в течение длительного времени. У одних детей отклонения могут со временем исчезать, у других тревожные показатели сигнализируют о срочном медицинском вмешательстве.

Запуск программы неонатального скрининга никак не повлияет на количество выявленных случаев ПИДС. Однако сейчас состояния иммунодефицитов обнаруживают так поздно, что болезнь принимает уже необратимый характер. Благодаря ранней диагностике врачи смогут подобрать подходящую тактику лечения и своевременно приступить к нему. Это в значительной мере должно повысить качество жизни пациентов.