В Минздраве анонсировали расширение программы скрининга новорожденных

Главный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра, академик Российской академии наук Сергей Куцев рассказал, что к стандартному скринингу новорожденных уже совсем скоро добавится тест на спинальную мышечную атрофию (СМА).

Он пояснил, что крайне важно начать лечение в течение первых полутора месяцев, когда нейроны еще не погибли — это позволит сохранить ребенку жизнь и дать ему развиваться в соответствии с возрастом, пишет iz.ru.

Решение о расширении скрининга новорожденных было принято в 2021 году, а действовать новые правила начнут в 2023 году. Детей будут проверять на тридцать шесть наследственных заболеваний, и от всех них есть лечение, причем недорогое, отметил Сергей Куцев.

Он также рассказал, что в «продвинутых» странах новорожденных проверяют примерно на полсотни заболеваний. При этом еще очень важно, как родители относятся к результатам скрининга. Академик подчеркнул, что если скрининг что-то показывает, но при этом нет никаких клинических симптомов, малыша все равно необходимо начинать лечить — и тем раньше, тем лечение будет эффективнее. Однако случается, что родители не верят в установленный диагноз, и этап отрицания у многих затягивается, подытожил Куцев.