Всех новорожденных в Удмуртии будут проверять на 36 наследственных болезней

С первого дня этого года в России расширена программа неонатального скрининга. У самых маленьких жителей  республики сразу после рождения будут брать кровь на выявление тяжелых наследственных болезней. Об этом сообщает пресс-служба минздрава Удмуртии.

Ранее малышей  проверяли всего на 5 заболеваний - фенилкетонурию,  муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. Сейчас этот список расширен до 36 наследственных болезней. В  перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и др. Для родителей  скрининг будет абсолютно бесплатным, он финансируется за счет бюджета. 

«Раньше такие анализы можно было сделать только платно в федеральных клиниках, а теперь такая возможность появится у всех семей. Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность уже в первые годы жизни. Ранняя диагностика  поможет выявить наследственные заболевания сразу же после рождения и оперативно начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни. Например, при таких заболеваниях как спинальная мышечная атрофия, чем раньше начата терапия, тем больше у ребенка шансов на частичное или полное выздоровление»,- рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.

Забор крови на анализ делается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки.  Кровь берут из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты отправляют в медико-генетическую лабораторию 1 Республиканской клинической больницы и в Центр имени В.И. Кулакова (Москва) для проведения исследования. Результаты направляются в поликлинику по месту жительства, где наблюдается ребенок.  

 В 2022 году в Удмуртии, по предварительным данным, родилось 13 116 детей. Напомним, за  эти новогодние праздники в республике появилось на свет 244 ребенка (123 мальчика и 121 девочка).