У двух новорожденных в Удмуртии выявили наследственные заболевания

За первые три месяца этого года в Удмуртии 3151 новорожденному провели генетическое исследование на наследственные заболевания. Об этом сообщает пресс-служба республиканского минздрава.

В 209 случаях образцы с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры. Всего было выявлено два случая наследственных болезней.

«Для скрининга новорожденных выбрано именно те 36 наследственных заболеваний, которые наиболее распространены и эффективно лечатся.  Среди них нарушения обмена веществ, спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты. Стандартный анализ на 5 заболеваний делают у нас в медико-генетической консультации. Расширенный скрининг на 31 заболеваний проводят в московском федеральном центре. Анализы делаются быстро , потому что наследственные болезни надо начинать лечить как можно раньше, изменения, связанные с ними бывают необратимы. Скрининг –  это шанс для детей жить и развиваться нормально», - рассказала главный внештатный специалист минздрава по медицинской генетике  Елена Осипова.

Как уточняют врачи-генетики лаборатории неонатального скрининга, по результатам стандартного скрининга на 5 заболеваний за год в нашей республике выявляется  от 12 до 14 детей с врожденными заболеваниями.

Напомним, недавно благодаря расширенному неонатальному скринингу, врачи спасли ребенку жизнь.