В Удмуртии с помощью неонатального скрининга спасают малышей

В настоящее время программа неонатального скрининга расширена до 36 наследственных заболеваний. Обследование позволяет на ранних стадиях выявить у малышей патологию и начать лечение. Врачи берут анализ на вторые сутки жизни ребенка, он проводится бесплатно.

«У нас за 3 месяца подтвердился один диагноз — это наследственное заболевание обмена веществ, нарушение обмена цикла мочевины. Это тяжелая наследственная болезнь, ребенок сейчас находится на лечении», — сказала в сюжете ГТРК «Удмуртия» заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.