Президентский фонд оплатил лечение тяжелого заболевания СМА 16 детям из Удмуртии

Двухмесячному малышу из Удмуртии, которому по результатам расширенного неонатального скрининга был поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия», ввели специальный препарат в федеральном медицинском центре. Мальчик родился в начале апреля 2023 года. Сразу после рождения ему, как и всем новорожденным, провели расширенный неонатальный скрининг — тестирование на 36 наследственных заболеваний.

По результатам исследования у ребенка было выявлено подозрение на спинальную мышечную атрофию. Малыша вместе с мамой сразу направили в федеральный медицинский центр для подтверждения диагноза. После этого для него за счет средств президентского фонда «Круг добра» был оперативно закуплен дорогостоящий препарат, введение которого позволяет остановить развитие болезни.

Сейчас мальчик остается под наблюдением врачей, помог ли ему препарат, станет понятно в течение нескольких месяцев. Всего в Удмуртии препараты для лечения СМА за счет средств Фонда «Круг добра» получили уже 16 детей.

О спинальной мышечной атрофии — тяжелом генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Гоффманом. Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

«Спинальная мышечная атрофия — очень коварное заболевание. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на полное выздоровление. Но первые симптомы болезни могут проявиться у ребенка не сразу, в 2-3 года или позже, когда лечение уже не так эффективно. Поэтому неонатальный скрининг в данном случае — огромное подспорье для врачей», — рассказала главный внештатный педиатр минздрава Удмуртии Наталья Ермолаева.

С начала 2023 года обследование по программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии прошли более 5 тысяч новорожденных, появившихся на свет в родильных домах республики. У пятерых из них были выявлены наследственные заболевания, они сразу взяты под наблюдение врачей и начали получать лечение.

Ранее мы сообщали о том, что в Удмуртии с начала 2023 года родилось 5165 детей, при этом показатель младенческой смертности снизился.