У семи новорожденных в Удмуртии выявили генетические болезни

В Удмуртии с начала 2024 года специалисты выявили у новорожденных 7 генетических заболеваний. Об этом сообщает пресс-служба минздрава республики.

За 5 месяцев в республике появилось на свет 4819 детей, почти все они сразу же прошли тестирование. В результате было выявлено 7 случаев генетических заболеваний — 4 случая врожденного гипотериоза, 2 — врожденной дисфункции коры надпочечников и один случай фенилкетонурии. По словам главного внештатного специалиста минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующей медико-генетической консультацией 1 РКБ Елены Осиповой, все эти заболевания на сегодняшний день поддаются лечению.

«После выявления данные малышей передаются профильным специалистам, и уже с ними продолжается лечение. При соблюдении всех рекомендаций докторов прогноз на дальнейшую качественную жизнь детей благоприятный», — сказала Елена Осипова.

Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей — на 7-е сутки. Кровь берут из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Потом тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 Республиканской клинической больницы, откуда он направляется в Москву для исследования.