В результате врачи выявили 5 случаев генетических заболеваний — 3 случая врожденной дисфункции коры надпочечников и 2 случая врожденного гипотиреоза. В прошлом году в Удмуртии обнаружили врожденные и наследственные заболевания у 13 младенцев. Всего по программе неонатального скрининга обследовали 9,6 тысяч детей.
Программа неонатального скрининга проводится для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний и позволяет своевременно, в первые дни жизни ребенка, начать лечение. Анализ на 36 самых распространенных генетических заболеваний берется на вторые сутки после рождения и проводится бесплатно для родителей.
Врачи отмечают — уменьшить риски возникновения врожденных заболеваний у детей, а также невынашивания беременности помогает осознанный подход к репродуктивному здоровью. Своевременное выявление и профилактика заболеваний мочеполовой и репродуктивной системы у мужчин и женщин — основа для зачатия и рождения здорового ребенка.
«Часто люди, особенно в молодом возрасте, не задумываются о своем репродуктивном здоровье. Беспорядочные половые связи, вредные привычки, злоупотребление алкоголем и курение — все это в дальнейшем может привести к проблемам с наступлением или вынашиванием беременности», — говорит заведующая Центром ЭКО и репродукции Первой республиканской клинической больницы Елена Адылева.
В Центре ЭКО и репродукции можно получить консультацию репродуктолога, гинеколога, уролога. Специалисты Центра выезжают с консультациями и в районы Удмуртии. А с 2024 года проверить свое репродуктивное здоровье можно в рамках плановой диспансеризации. В рамках первого этапа диспансеризации для женщин предусмотрен осмотр акушером-гинекологом, пальпация молочных желез, осмотр шейки матки с забором материала, исследования мазков в целях выявления возбудителей инфекционных заболеваний. Для мужчин — осмотр урологом либо хирургом. Пройти диспансеризацию можно пройти в своей поликлинике по месту жительства.
В настоящее время программа неонатального скрининга расширена до 36 наследственных заболеваний. Обследование позволяет на ранних стадиях выявить у малышей патологию и начать лечение. Врачи берут анализ на вторые сутки жизни ребенка, он проводится бесплатно.
О том, что необходимо проводить расширенный скрининг новорожденных, ранее предупреждал Александр Румянцев — академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Ученый обратил внимание на то, как важно своевременно выявить предрасположенность к заболеваниям инфекционного и аутоиммунного характера, а также к онкологии. Эти болезни могут сопровождать людей всю жизнь.