Проект по выявлению генетических болезней у детей стартует в Удмуртии

В 2024 году в Удмуртии запустят пилотный проект по применению экзомного секвенирования. Это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет диагностировать более 2000 тяжёлых наследственных заболеваний. Оно позволяет обнаружить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. Тест будут делать детям первого месяца жизни. Об этом сообщает пресс-служба минздрава республики.

«НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова запустил новый пилотный проект, и мы одни из немногих субъектов, которые в него вошли. Это исследование, которое позволяет определить генотипы родителей, ребенка с целью выявления тех генетических заболеваний, которые себя ещё не проявили, чтобы начать лечение и избавить ребенка от возможных последствий и осложнений. А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями» — рассказал исполняющий обязанности министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин.

Запуск проекта позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных из группы риска по генетическим заболеваниям.